Február végén volt a Ritka Betegségek Világnapja, amelynek célja, hogy felhívja a figyelmet azokra az egészségügyi problémákra. De a világnap elmúltával sem feledkezhetünk meg ezekről a betegségekről, amelyek kétezerből egy embert érintenek. Ilyen a fenilketonuria nevű anyagcsere-betegség, más néven a PKU. Az érintetteknek egész életükben szigorú diétát kell követniük, különben jelentős romlásnak indulnak szellemi-intellektuális képességeik. Ez az életmód sok lemondással jár, ugyanakkor környezetük támogatásával a PKU-sok is teljes életet élhetnek.
Világszerte körülbelül 6-8 ezer féle ritka betegséget tartanak számon, amelyek általában életveszélyesek vagy erősen befolyásolják az érintettek életminőségét. Körülbelül 80 százalékuk genetikai eredetű, ritkább esetekben pedig bakteriális vagy vírusos fertőzések, allergiák, illetve környezeti tényezők okozzák őket. E betegségek 50-75 százaléka gyermekkorban, születéstől fogva fennáll vagy alakul ki, és a legtöbbre nem létezik hatásos gyógymód. Ugyanakkor fontos, hogy az érintettek korai diagnózissal az egészséges, betegséggel nem érintett populációhoz hasonló és közel teljes értékű életet élhetnek.
A PKU, azaz a fenilketonuria egy különleges és ritka anyagcsere betegség, amely újszülött korban diagnosztizálható. Magyarországon 1975 óta végeznek kötelező PKU-tesztet a csecsemőkön. A betegség itthon összesen körülbelül 320 gyermeket érint, a teljes népességet tekintve pedig 680 főt. Kezeléséhez elengedhetetlen az egész életen át tartó speciális, a betegségre szabott diéta. Ezt igen nehéz betartani, mivel a PKU-val együtt élők nem ehetnek olyan ételeket, amelyek az átlagember számára teljesen megszokottak. Ilyenek például a húsok, a tejtermékek, bizonyos gabonafélék és a hüvelyesek is. A PKU-s személyes diétája élethosszig tart, az állapotukat pedig rendszeres orvosi vizsgálatokkal követik nyomon. Az étrend pontos kialakításában, vezetésében és a diétás termékek beszerzésében elengedhetetlen segítséget nyújtanak a dietetikusok.
Szerencsére ma már számos tiltott élelmiszernek van csökkentett fehérje-, illetve csökkentett fenilalanin tartalmú változata, ugyanakkor a betegeknek folyamatosan pótolniuk kell a kieső fehérjebevitelt speciális gyógyászati célra szánt élelmiszerekkel. Nem megfelelő diéta esetén jelentősen romlanak a szellemi-intellektuális képességeik, gyerekeknél pedig komoly fejlődési zavar jelentkezik. Ezért különösen fontos a PKU-sok esetében, hogy környezetük támogassa őket diétájuk betartásában.
A pszichológusoknak és dietetikusoknak fontos szerepe van abban, hogy a PKU-val együtt élő személyek könnyebben megbirkózhassanak a betegséggel járó nehézségekkel. A PKU-s családok aktív közösséget alkotnak, megosztják egymással tapasztalataikat, és segítik a hozzájuk hasonló cipőben járók boldogulását.
„A ritka betegségek szűréséhez és kezeléséhez elengedhetetlen, hogy elegendő mennyiségű információ álljon az érintettek rendelkezésére. Megfelelő tájékoztatással nemcsak az ő életük lehet teljesebb, hanem a környezetük is jobban megértheti és támogathatja igényeiket. A pedagógusok például sokat tehetnek azért, hogy a PKU-s gyerekek ne érezzék magukat kívülállónak, és különleges étrendjük ellenére is beilleszkedjenek a közösségbe” – mondta Kiss Erika dietetikus.
A Nestlé Hungária által létrehozott Morzsacsaták oldal segíti a PKU megismerését, megértését, és a szükséges diéta megvalósítását a mindennapokban az érintett családok számára. Célja, hogy felelős módon szakmai és gyakorlati tartalmakkal, tapasztalatcserével támogassa az online közösség tagjait.
